লোডিং...

Molecular and cytogenetic characterisation of an unusual case of partial trisomy/partial monosomy 13 mosaicism: 46,XX,r(13)(p11q14)/46,XX,der(13)t(13;13)(q10;q14)

A female infant with multiple malformations and mental retardation was noted to have a rare de novo chromosome abnormality involving mosaicism with two cell lines, one with a ring chromosome 13, and the other with partial trisomy 13 owing to a complex rearrangement. Cytogenetic examination excluded...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Gentile, M., Buonadonna, A., Cariola, F., Fiorente, P., Valenzano, M., Guanti, G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 1999
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9950374
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!