Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers

Background: Gaucher disease is classified into neuronopathic and non-neuronopathic forms with wide phenotypic variation among patients sharing the same genotype. While homozygosity for the common L444P allele usually correlates with the neuronopathic forms, how a defined genotype leads to a phenotyp...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Goker-Alpan, O, Hruska, K, Orvisky, E, Kishnani, P, Stubblefield, B, Schiffmann, R, Sidransky, E
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2005
Những chủ đề:
Electronic Letter
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1736082/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15937077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.028019
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự