Mutation of COL11A2 causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss at the DFNB53 locus

Background: Allele variants of COL11A2, encoding collagen type XI α2, cause autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ARNSHL) at the DFNA13 locus (MIM 601868) and various syndromes that include a deafness phenotype. Objective: To describe a genome-wide scan carried out on a consanguineous Irani...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Chen, W, Kahrizi, K, Meyer, N, Riazalhosseini, Y, Van Camp, G, Najmabadi, H, Smith, R
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2005
Assuntos:
Electronic Letter
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16033917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.032615
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