Đang tải...
Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53
Hearing loss (HL) is a major public health issue. It is clinically and genetically heterogeneous. The identification of the causal mutation is important for early diagnosis, clinical follow-up, and genetic counseling. HL due to mutations in COL11A2, encoding collagen type XI alpha-2, can be non-synd...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomics |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707654/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25633957 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00438-015-0995-9 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|