Đang tải...

Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53

Hearing loss (HL) is a major public health issue. It is clinically and genetically heterogeneous. The identification of the causal mutation is important for early diagnosis, clinical follow-up, and genetic counseling. HL due to mutations in COL11A2, encoding collagen type XI alpha-2, can be non-synd...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomics
Những tác giả chính: Chakchouk, Imen, Grati, M’hamed, Bademci, Guney, Bensaid, Mariem, Ma, Qi, Chakroun, Amine, Foster, Joseph, Yan, Denise, Duman, Duygu, Diaz-Horta, Oscar, Ghorbel, Abdelmonem, Mittal, Rahul, Farooq, Amjad, Tekin, Mustafa, Masmoudi, Saber, Liu, Xue Zhong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707654/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25633957
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00438-015-0995-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!