Ładuje się......

Rett syndrome: clinical review and genetic update

Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental disorder that contributes significantly to severe intellectual disability in females worldwide. It is caused by mutations in MECP2 in the majority of cases, but a proportion of atypical cases may result from mutations in CDKL5, particularly the early...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Weaving, L, Ellaway, C, Gecz, J, Christodoulou, J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2005
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735910/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15635068
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027730
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!