Đang tải...
Rett syndrome: clinical review and genetic update
Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental disorder that contributes significantly to severe intellectual disability in females worldwide. It is caused by mutations in MECP2 in the majority of cases, but a proportion of atypical cases may result from mutations in CDKL5, particularly the early...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
2005
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735910/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15635068 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.027730 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|