Ładuje się......
Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction
We mapped a human deafness locus DFNB36 to chromosome 1p36.3 in two consanguineous families segregating recessively inherited deafness and vestibular areflexia. This phenotype co-segregates with either of two frameshift mutations, 1988delAGAG and 2469delGTCA, in ESPN, which encodes a calcium-insensi...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BMJ Group
2004
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735855/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15286153 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.018523 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|