Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction

We mapped a human deafness locus DFNB36 to chromosome 1p36.3 in two consanguineous families segregating recessively inherited deafness and vestibular areflexia. This phenotype co-segregates with either of two frameshift mutations, 1988delAGAG and 2469delGTCA, in ESPN, which encodes a calcium-insensi...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Naz, S, Griffith, A, Riazuddin, S, Hampton, L, Battey, J, Khan, S, Wilcox, E, Friedman, T
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2004
Assuntos:
Short Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735855/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15286153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.018523
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