A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness

Introduction: Mutations in GJB2 are the most common cause of non-syndromic autosomal recessive hearing impairment, ranging from mild to profound. Mutation analysis of this gene is widely available as a genetic diagnostic test. Objective: To assess a possible genotype-phenotype correlation for GJB2....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Cryns, K, Orzan, E, Murgia, A, Huygen, P, Moreno, F, del Castillo, I, Parker, C, Azaiez, H, Prasad, S, Cucci, R, Leonardi, E, Snoeckx, R, Govaerts, P, Van de Heyning, P H, Van de Heyning, C M, Smith, R, Van Camp, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2004
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735685/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14985372
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2003.013896
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة