Smith-Lemli-Opitz syndrome: carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Canada

Podobné jednotky

• DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome
  Autor: Correa-Cerro, L, a další
  Vydáno: (2005)
• Smith–Lemli–Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates
  Autor: Lazarin, Gabriel A., a další
  Vydáno: (2017)
• Computational Investigation of the Missense Mutations in DHCR7 Gene Associated with Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  Autor: Peng, Yunhui, a další
  Vydáno: (2018)
• Smith-Lemli-Opitz syndrome.
  Autor: Sinclair, L., a další
  Vydáno: (1969)
• Smith–Lemli–Opitz syndrome: what is the actual risk for couples carriers of the DHCR7:c.964-1G>C variant?
  Autor: Daum, Hagit, a další
  Vydáno: (2020)