Đang tải...

Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by β sarcoglycan mutations

Two young males with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) resulting from sarcoglycan deficiency died at 27 (patient 1) and 18 years (patient 2) of severe cardiomyopathy. Genetic analysis showed that they were compound heterozygotes for mutations in the β sarcoglycan gene. One of these mutations, an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Barresi, R., Di, B, Negri, T., Brugnoni, R., Vitali, A., Felisari, G., Salandi, A., Daniel, S., Cornelio, F., Morandi, L., Mora, M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2000
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734518/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10662809
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.2.102
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!