טוען...

Epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a model imprinting disorder resulting from mutations or epigenetic events involving imprinted genes at chromosome 11p15.5. Thus, germline mutations in CDKN1C, uniparental disomy (UPD), and loss of imprinting of IGF2 and other imprinted genes have been implicated....

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Engel, J., Smallwood, A., Harper, A., Higgins, M., Oshimura, M., Reik, W., Schofield, P., Maher, E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2000
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734494/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11106355
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.12.921
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!