Epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a model imprinting disorder resulting from mutations or epigenetic events involving imprinted genes at chromosome 11p15.5. Thus, germline mutations in CDKN1C, uniparental disomy (UPD), and loss of imprinting of IGF2 and other imprinted genes have been implicated....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Engel, J., Smallwood, A., Harper, A., Higgins, M., Oshimura, M., Reik, W., Schofield, P., Maher, E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2000
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734494/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11106355
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.12.921
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy