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Friedreich ataxia: an overview

Friedreich ataxia, an autosomal recessive neurodegenerative disease, is the most common of the inherited ataxias. The recent discovery of the gene that is mutated in this condition, FRDA, has led to rapid advances in the understanding of the pathogenesis of Friedreich ataxia. About 98% of mutant all...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Delatycki, M., Williamson, R., Forrest, S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2000
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10633128
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.1.1
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