Angelman syndrome resulting from UBE3A mutations in 14 patients from eight families: clinical manifestations and genetic counselling

Angelman syndrome (AS) is a neurological disorder with a heterogeneous genetic aetiology. It most frequently results from a de novo interstitial deletion in the 15q11-q13 region, but in a few cases it is caused by paternal uniparental disomy (UPD) or an imprinting mutation. The remaining 20 to 30% o...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Moncla, A., Malzac, P., Livet, M., Voelckel, M., Mancini, J., Delaroziere, J. C., Philip, N., Mattei, J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 1999
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734398/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10424818
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự