Mutation analysis of UBE3A in Angelman syndrome patients.

Angelman syndrome (AS) is caused by chromosome 15q11-q13 deletions of maternal origin, by paternal uniparental disomy (UPD) 15, by imprinting defects, and by mutations in the UBE3A gene. UBE3A encodes a ubiquitin-protein ligase and shows brain-specific imprinting. Here we describe UBE3A coding-regio...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Malzac, P, Webber, H, Moncla, A, Graham, J M, Kukolich, M, Williams, C, Pagon, R A, Ramsdell, L A, Kishino, T, Wagstaff, J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1998
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377156/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9585605
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة