Mutational analysis of the HGO gene in Finnish alkaptonuria patients

Alkaptonuria (AKU), the prototypic inborn error of metabolism, has recently been shown to be caused by loss of function mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene (HGO). So far 17 mutations have been characterised in AKU patients of different ethnic origin. We describe three novel mutations...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: de Bernabe, D. B.-V., Peterson, P., Luopajarvi, K., Matintalo, P., Alho, A., Konttinen, Y., Krohn, K., de Cordoba, S. R., Ranki, A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 1999
Assuntos:
Short Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734273/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10594001
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