Mutational analysis of the HGO gene in Finnish alkaptonuria patients

Alkaptonuria (AKU), the prototypic inborn error of metabolism, has recently been shown to be caused by loss of function mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene (HGO). So far 17 mutations have been characterised in AKU patients of different ethnic origin. We describe three novel mutations...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: de Bernabe, D. B.-V., Peterson, P., Luopajarvi, K., Matintalo, P., Alho, A., Konttinen, Y., Krohn, K., de Cordoba, S. R., Ranki, A.
Formato: Artigo
Lenguaje:Inglês
Publicado: BMJ Group 1999
Materias:
Short Report
Acceso en línea:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734273/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10594001
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