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Mutation analysis in patients of Mediterranean descent with Wilson disease: identification of 19 novel mutations

In this study, we report further results of mutation analysis of the ATP7B gene in Wilson disease (WD) patients of Mediterranean origin. A total of 136 WD chromosomes, 73 of which were of Italian, 43 of Turkish, 18 of Sardinian, and two of Spanish origin, were analysed and the mutation characterised...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Loudianos, G., Dessi, V., Lovicu, M., Angius, A., Altuntas, B., Giacchino, R., Marazzi, M., Marcellini, M., Sartorelli, M. R., Sturniolo, G. C., Kocak, N., Yuce, A., Akar, N., Pirastu, M., Cao, A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 1999
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10544227
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