Đang tải...
Unreported RSK2 missense mutation in two male sibs with an unusually mild form of Coffin-Lowry syndrome
An unreported missense mutation of the ribosomal S6 kinase 2 (RSK2) gene has been identified in two male sibs with a mild form of Coffin-Lowry syndrome (CLS) inherited from their healthy mother. They exhibit transient severe hypotonia, macrocephaly, delay in closure of the fontanelles, normal gait,...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
1999
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734232/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528858 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|