Đang tải...

Mutation analysis of the RSK2 gene in Coffin-Lowry patients: extensive allelic heterogeneity and a high rate of de novo mutations.

Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked disorder characterized by severe psychomotor retardation, facial and digital dysmorphisms, and progressive skeletal deformations. By using a positional cloning approach, we have recently shown that mutations in the gene coding for the RSK2 serine-threonine...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jacquot, S, Merienne, K, De Cesare, D, Pannetier, S, Mandel, J L, Sassone-Corsi, P, Hanauer, A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1998
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377634/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9837815
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!