Maternal uniparental disomy of chromosome 1 with reduction to homozygosity of the LAMB3 locus in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is an autosomal recessive disorder characterized by blister formation at the level of the lamina lucida within the cutaneous basement-membrane zone. Classic lethal JEB (Herlitz type [H-JEB]; OMIM 226700) is frequently associated with premature-termination-codon...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Pulkkinen, L, Bullrich, F, Czarnecki, P, Weiss, L, Uitto, J
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1997
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9326326
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự