Đang tải...
Maternal uniparental disomy of chromosome 1 with reduction to homozygosity of the LAMB3 locus in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is an autosomal recessive disorder characterized by blister formation at the level of the lamina lucida within the cutaneous basement-membrane zone. Classic lethal JEB (Herlitz type [H-JEB]; OMIM 226700) is frequently associated with premature-termination-codon...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1997
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715967/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9326326 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|