Iduronate sulfatase analysis of hair roots for identification of Hunter syndrome heterozygotes.

Iduronate sulfatase, the enzyme deficient in Hunter syndrome, can be readily measured in individual hair roots. Samples from Hunter syndrome hemizygotes had activities at or near the limits of detection. Samples from two mothers of Hunter syndrome patients, one an obligate heterozygote, had lower av...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yutaka, T, Fluharty, A L, Stevens, R L, Kihara, H
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1978
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1685868/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/106723
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự