Hereditary heat-labile hexosaminidase B: a variant whose homozygotes synthesize a functional HEX A.

Homozygosity for a mutant allele at the beta-chain locus of hexosaminidase (HEX), resulting in a variant of heat-labile HEX B, is reported for the first time in two healthy children. HEX activity in their sera, leukocytes, and cultured skin fibroblasts is severely deficient when measured on the synt...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Navon, R, Kopel, R, Nutman, J, Frisch, A, Conzelmann, E, Sandhoff, K, Adam, A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1985
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684534/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3156493
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة