Ładuje się......

Hereditary heat-labile hexosaminidase B: a variant whose homozygotes synthesize a functional HEX A.

Homozygosity for a mutant allele at the beta-chain locus of hexosaminidase (HEX), resulting in a variant of heat-labile HEX B, is reported for the first time in two healthy children. HEX activity in their sera, leukocytes, and cultured skin fibroblasts is severely deficient when measured on the synt...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Navon, R, Kopel, R, Nutman, J, Frisch, A, Conzelmann, E, Sandhoff, K, Adam, A
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1985
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684534/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3156493
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!