Φορτώνει......

Characterization of unusual hexosaminidase A (HEX A) deficient human mutants.

Two families with unusual hexosaminidase A (HEX A) mutations are described. In one, the proband had the Tay-Sachs disease phenotype with considerable HEX A activity. In the second, the proband was phenotypically normal with absent HEX A activity. Activities using ganglioside GM2 as substrate demonst...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: O'Brien, J S, Tennant, L, Veath, M L, Scott, C R, Bucknall, W E
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1978
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1685872/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/747188
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!