Characterization of unusual hexosaminidase A (HEX A) deficient human mutants.

Two families with unusual hexosaminidase A (HEX A) mutations are described. In one, the proband had the Tay-Sachs disease phenotype with considerable HEX A activity. In the second, the proband was phenotypically normal with absent HEX A activity. Activities using ganglioside GM2 as substrate demonst...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: O'Brien, J S, Tennant, L, Veath, M L, Scott, C R, Bucknall, W E
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1978
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1685872/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/747188
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự