Ładuje się......

Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by deletion of a 7-bp repeat sequence in the E1 alpha gene.

A 7-bp deletion in the X-chromosomal pyruvate dehydrogenase (PDH) E1 alpha gene was characterized in a female patient with the "cerebral" form of PDH deficiency. The mutation was localized using the chemical cleavage method and further characterized by application of the polymerase chain r...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Dahl, H H, Maragos, C, Brown, R M, Hansen, L L, Brown, G K
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1990
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683706/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2378353
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!