Đang tải...

Identification of 17 independent mutations responsible for human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.

Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency causes the Lesch-Nyhan syndrome, an X-linked, purine metabolism disorder manifested by hyperuricemia, hyperuricaciduria, and neurologic dysfunction. Partial HPRT deficiency causes hyperuricemia and gout. One requirement for un...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Davidson, B L, Tarlé, S A, Van Antwerp, M, Gibbs, D A, Watts, R W, Kelley, W N, Palella, T D
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2018042
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!