Đang tải...
Identification of 17 independent mutations responsible for human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency causes the Lesch-Nyhan syndrome, an X-linked, purine metabolism disorder manifested by hyperuricemia, hyperuricaciduria, and neurologic dysfunction. Partial HPRT deficiency causes hyperuricemia and gout. One requirement for un...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1991
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683055/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2018042 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|