Identification of 17 independent mutations responsible for human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.

Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency causes the Lesch-Nyhan syndrome, an X-linked, purine metabolism disorder manifested by hyperuricemia, hyperuricaciduria, and neurologic dysfunction. Partial HPRT deficiency causes hyperuricemia and gout. One requirement for un...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Davidson, B L, Tarlé, S A, Van Antwerp, M, Gibbs, D A, Watts, R W, Kelley, W N, Palella, T D
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1991
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2018042
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky