2,8-Dihydroxyadenine lithiasis in a Japanese patient heterozygous at the adenine phosphoribosyltransferase locus.

All reported cases of 2,8-dihydroxyadenine (DHA) lithiasis have been due to functional homozygous deficiency of adenine phosphoribosyltransferase (APRT). Here we describe the first case of DHA lithiasis in a patient who has functional APRT activity in cultured lymphoblasts. The patient is heterozygo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sahota, A, Chen, J, Behzadian, M A, Ravindra, R, Takeuchi, H, Stambrook, P J, Tischfield, J A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1991
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683049/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1673292
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة