Multiple origins for phenylketonuria in Europe

Phenylketonuria (PKU), a disorder of amino acid metabolism prevalent among Caucasians and other ethnic groups, is caused primarily by a deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). PKU is a highly heterogeneous disorder, with more than 60 molecular lesions identified in the PAH...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Eisensmith, R. C., Okano, Y., Dasovich, M., Wang, T., Güttler, F., Lou, H., Guldberg, P., Lichter-Konecki, U., Konecki, D. S., Svensson, E., Hagenfeldt, L., Rey, F., Munnich, A., Lyonnet, S., Cockburn, F., Connor, J. M., Pembrey, M. E., Smith, I., Gitzelmann, R., Steinmann, B., Apold, J., Eiken, H. G., Giovannini, M., Riva, E., Longhi, R., Romano, C., Cerone, R., Naughten, E. R., Mullins, C., Cahalane, S., Özalp, I., Fekete, G., Schuler, D., Berencsi, G. Y., Nász, I., Brdicka, R., Kamaryt, J., Pijackova, A., Cabalska, B., Boszkowa, K., Schwartz, E., Kalinin, V. N., Jin, L., Chakraborty, R., Woo, S. L. C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1992
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682910/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1361100
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