Загрузка...

Different mosaicism frequencies for proximal and distal Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations indicate difference in etiology and recurrence risk.

In about 65% of the cases of Duchenne muscular dystrophy (DMD) a partial gene deletion or duplication in the dystrophin gene can be detected. These mutations are clustered at two hot spots: 30% at the hot spot in the proximal part of the gene and about 70% at a more distal hot spot. Unexpectedly we...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Passos-Bueno, M R, Bakker, E, Kneppers, A L, Takata, R I, Rapaport, D, den Dunnen, J T, Zatz, M, van Ommen, G J
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1992
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682835/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1415256
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!