Đang tải...

Linkage of a new mutation in the proteolipid protein (PLP) gene to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) in a large Finnish kindred.

The purpose of this study was to confirm linkage of the proteolipid protein gene (PLP) and Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD). A T-->A transversion in nucleotide pair 35 of exon 4 of PLP was found in a large Finnish kindred with PMD. This mutation results in the substitution Val165-->Glu165. W...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Pratt, V M, Kiefer, J R, Lähdetie, J, Schleutker, J, Hodes, M E, Dlouhy, S R
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1993
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7684886
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!