Suppression of proteolipid protein rescues Pelizaeus-Merzbacher disease

Mutations in proteolipid protein 1 (PLP1) result in failure of myelination and neurological dysfunction in the X-linked leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)(1,2). Most PLP1 mutations, including point mutations and supernumerary copy variants, lead to severe and fatal disease. PLP1-null...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Nature
Main Authors: Elitt, Matthew S., Barbar, Lilianne, Shick, H. Elizabeth, Powers, Berit E., Maeno-Hikichi, Yuka, Madhavan, Mayur, Allan, Kevin C., Nawash, Baraa S., Gevorgyan, Artur S., Hung, Stevephen, Nevin, Zachary S., Olsen, Hannah E., Hitomi, Midori, Schlatzer, Daniela M., Zhao, Hien T., Swayze, Adam, LePage, David F., Jiang, Weihong, Conlon, Ronald A., Rigo, Frank, Tesar, Paul J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7810164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32610343
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41586-020-2494-3
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים