Загрузка...

The molecular basis of malonyl-CoA decarboxylase deficiency.

We characterized a 2.1-kb human cDNA with a 1362-bp (454-amino acid) open reading frame showing 70.3% amino acid identity to goose malonyl-CoA decarboxylase (MCD). We have identified two different homozygous mutations in human MCD (hMCD) by using RT-PCR analysis of fibroblast RNA from two previously...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: FitzPatrick, D R, Hill, A, Tolmie, J L, Thorburn, D R, Christodoulou, J
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1999
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377930/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10417274
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!