The molecular basis of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Isolated biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism that appears to be the most frequent organic aciduria detected in tandem mass spectrometry–based neonatal screening programs. The phenotype is variable, ranging from n...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Baumgartner, Matthias R., Almashanu, Shlomo, Suormala, Terttu, Obie, Cassandra, Cole, Robert N., Packman, Seymour, Baumgartner, E. Regula, Valle, David
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2001
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC199271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11181649
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة