Đang tải...
Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis.
alpha-Mannosidosis is an autosomal recessive lysosomal-storage disorder caused by a deficiency of lysosomal alpha-mannosidase activity. This disease shows a wide range of clinical phenotypes, from a severe, infantile form (type I), which is fatal at <3-8 years of age, to a less severe, late-onset...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1998
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377481/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9758606 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|