Ładuje się......

Rett Syndrome and Beyond: Recurrent Spontaneous and Familial MECP2 Mutations at CpG Hotspots

Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder characterized by loss of acquired skills after a period of normal development in infant girls. The responsible gene, encoding methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2), was recently discovered. Here we explore the spectrum of phenotypes resulting from...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Wan, Mimi, Lee, Stephen Sung Jae, Zhang, Xianyu, Houwink-Manville, Isa, Song, Hae-Ri, Amir, Ruthie E., Budden, Sarojini, Naidu, SakkuBai, Pereira, Jose Luiz P., Lo, Ivan F. M., Zoghbi, Huda Y., Schanen, N. Carolyn, Francke, Uta
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 1999
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288362/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10577905
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!