De Novo Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Frequent Somatic Mosaicism, Sex-Dependent Phenotype, and the Role of Mitotic Transchromosomal Repeat Interaction between Chromosomes 4 and 10

Autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is caused by deletion of most copies of the 3.3-kb subtelomeric D4Z4 repeat array on chromosome 4q. The molecular mechanisms behind the deletion and the high proportion of new mutations have remained elusive. We surveyed 35 de novo FSH...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van der Maarel, Silvère M., Deidda, Giancarlo, Lemmers, Richard J. L. F., van Overveld, Petra G. M., van der Wielen, Michiel, Hewitt, Jane E., Sandkuijl, Lodewijk, Bakker, Bert, van Ommen, Gert-Jan B., Padberg, George W., Frants, Rune R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2000
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288331/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631134
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự