Đang tải...
Mutations in the ABCA4 (ABCR) Gene Are the Major Cause of Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophy
The photoreceptor cell–specific ATP-binding cassette transporter gene (ABCA4; previously denoted “ABCR”) is mutated in most patients with autosomal recessive (AR) Stargardt disease (STGD1) or fundus flavimaculatus (FFM). In addition, a few cases with AR retinitis pigmentosa (RP) and AR cone-rod dyst...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The American Society of Human Genetics
2000
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1287897/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10958761 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|