Novel HOXA13 Mutations and the Phenotypic Spectrum of Hand-Foot-Genital Syndrome

Hand-foot-genital syndrome (HFGS) is a rare, dominantly inherited condition affecting the distal limbs and genitourinary tract. A nonsense mutation in the homeobox of HOXA13 has been identified in one affected family, making HFGS the second human syndrome shown to be caused by a HOX gene mutation. W...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Goodman, Frances R., Bacchelli, Chiara, Brady, Angela F., Brueton, Louise A., Fryns, Jean-Pierre, Mortlock, Douglas P., Innis, Jeffrey W., Holmes, Lewis B., Donnenfeld, Alan E., Feingold, Murray, Beemer, Frits A., Hennekam, Raoul C. M., Scambler, Peter J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2000
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1287077/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10839976
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة