Mutations of MLC1 (KIAA0027), Encoding a Putative Membrane Protein, Cause Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is an autosomal recessive disorder characterized by macrocephaly, deterioration of motor functions with ataxia, and spasticity, eventuating in mental decline. The brain appears swollen on magnetic resonance imaging, with diffuse white-...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Leegwater, Peter A. J., Yuan, Bao Qiang, van der Steen, Jeffrey, Mulders, Joyce, Könst, Andrea A. M., Boor, P. K. Ilja, Mejaski-Bosnjak, Vlatka, van der Maarel, Silvère M., Frants, Rune R., Oudejans, Cees B. M., Schutgens, Ruud B. H., Pronk, Jan C., van der Knaap, Marjo S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The American Society of Human Genetics 2001
Assuntos:
Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1275636/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11254442
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