লোডিং...
Niemann-Pick Disease Type C: Spectrum of HE1 Mutations and Genotype/Phenotype Correlations in the NPC2 Group
In Niemann-Pick disease type C (NPC), a genetic heterogeneity with two complementation groups—NPC1, comprising ⩾95% of the families, and NPC2—has been demonstrated. Mutations in the NPC1 gene have now been well characterized. HE1 was recently identified as the gene underlying the very rare NPC2. Her...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
The American Society of Human Genetics
2001
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1274348/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11567215 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|