Disorders of Peroxisome Biogenesis Due to Mutations in PEX1: Phenotypes and PEX1 Protein Levels

Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), and infantile Refsum disease (IRD) are clinically overlapping syndromes, collectively called “peroxisome biogenesis disorders” (PBDs), with clinical features being most severe in ZS and least pronounced in IRD. Inheritance of these disor...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Walter, Claudia, Gootjes, Jeannette, Mooijer, Petra A., Portsteffen, Herma, Klein, Christina, Waterham, Hans R., Barth, Peter G., Epplen, Jörg T., Kunau, Wolf-H., Wanders, Ronald J. A., Dodt, Gabriele
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: The American Society of Human Genetics 2001
Θέματα:
Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11389485
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια