Ładuje się......
Characterization of beta-galactosidase mutations Asp332-->Asn and Arg148-->Ser, and a polymorphism, Ser532-->Gly, in a case of GM1 gangliosidosis.
We have identified and characterized three missense mutations in a patient with type 1 G(M1) gangliosidosis, namely a substitution of G for A at nucleotide position 1044 (G1044-->A; in exon 10) on one allele, which converts Asp(332) into asparagine, and both a mutation (C492-->A in exon 4, lea...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2000
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1221106/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10839995 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|