Identification of a Novel LRRK2 Mutation Linked to Autosomal Dominant Parkinsonism: Evidence of a Common Founder across European Populations

Autosomal dominant parkinsonism has been attributed to pathogenic amino acid substitutions in leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2). By sequencing multiplex families consistent with a PARK8 assignment, we identified a novel heterozygous LRRK2 mutation. A referral sample of 248 affected probands from...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kachergus, Jennifer, Mata, Ignacio F., Hulihan, Mary, Taylor, Julie P., Lincoln, Sarah, Aasly, Jan, Gibson, J. Mark, Ross, Owen A., Lynch, Timothy, Wiley, Joseph, Payami, Haydeh, Nutt, John, Maraganore, Demetrius M., Czyzewski, Krzysztof, Styczynska, Maria, Wszolek, Zbigniew K., Farrer, Matthew J., Toft, Mathias
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2005
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1199304/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15726496
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự