Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria

Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive disorder marked by agenesis of the cerebellar vermis, ataxia, hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal breathing abnormalities, and mental retardation. Despite the fact that this condition was described >30 years ago, the molecular basis has remained...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Dixon-Salazar, Tracy, Silhavy, Jennifer L., Marsh, Sarah E., Louie, Carrie M., Scott, Lesley C., Gururaj, Aithala, Al-Gazali, Lihadh, Al-Tawari, Asma A., Kayserili, Hulya, Sztriha, László, Gleeson, Joseph G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2004
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182159/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15467982
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự