Đang tải...

Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA), the most early-onset and severe form of all inherited retinal dystrophies, is responsible for congenital blindness. Ten LCA genes have been mapped, and seven of these have been identified. Because some of these genes are involved in the visual cycle, we regarded the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Perrault, Isabelle, Hanein, Sylvain, Gerber, Sylvie, Barbet, Fabienne, Ducroq, Dominique, Dollfus, Helene, Hamel, Christian, Dufier, Jean-Louis, Munnich, Arnold, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2004
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182050/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15322982
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!