Protein-Truncating Mutations in ASPM Cause Variable Reduction in Brain Size

Mutations in the ASPM gene at the MCPH5 locus are expected to be the most common cause of human autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), a condition in which there is a failure of normal fetal brain development, resulting in congenital microcephaly and mental retardation. We have performed t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Bond, Jacquelyn, Scott, Sheila, Hampshire, Daniel J., Springell, Kelly, Corry, Peter, Abramowicz, Marc J., Mochida, Ganesh H., Hennekam, Raoul C. M., Maher, Eamonn R., Fryns, Jean-Pierre, Alswaid, Abdulrahman, Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Mubaidin, Ammar, Walsh, Christopher A., Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2003
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180496/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14574646
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy