Discordance between Genetic and Epigenetic Defects in Pseudohypoparathyroidism Type 1b Revealed by Inconsistent Loss of Maternal Imprinting at GNAS1

Although the molecular basis of pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP type 1b) remains unknown, a defect in imprinting at the GNAS1 locus has been suggested by the consistent finding of paternal-specific patterns of DNA methylation on maternally inherited GNAS1 alleles. To characterize the relations...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jan de Beur, Suzanne, Ding, Changlin, Germain-Lee, Emily, Cho, Justin, Maret, Alexander, Levine, Michael A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2003
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180370/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12858292
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự