Glycyl tRNA Synthetase Mutations in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D and Distal Spinal Muscular Atrophy Type V

Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) and distal spinal muscular atrophy type V (dSMA-V) are axonal peripheral neuropathies inherited in an autosomal dominant fashion. Our previous genetic and physical mapping efforts localized the responsible gene(s) to a well-defined region on human chromoso...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Antonellis, Anthony, Ellsworth, Rachel E., Sambuughin, Nyamkhishig, Puls, Imke, Abel, Annette, Lee-Lin, Shih-Queen, Jordanova, Albena, Kremensky, Ivo, Christodoulou, Kyproula, Middleton, Lefkos T., Sivakumar, Kumaraswamy, Ionasescu, Victor, Funalot, Benoit, Vance, Jeffery M., Goldfarb, Lev G., Fischbeck, Kenneth H., Green, Eric D.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2003
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12690580
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים