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Gain-of-function amino acid substitutions drive positive selection of FGFR2 mutations in human spermatogonia

Despite the importance of mutation in genetics, there are virtually no experimental data on the occurrence of specific nucleotide substitutions in human gametes. C>G transversions at position 755 of FGF receptor 2 (FGFR2) cause Apert syndrome; this mutation, encoding the gain-of-function substitu...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Goriely, Anne, McVean, Gilean A. T., van Pelt, Ans M. M., O'Rourke, Anthony W., Wall, Steven A., de Rooij, Dirk G., Wilkie, Andrew O. M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: National Academy of Sciences 2005
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1087921/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15840724
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.0500267102
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